Majka iz Svonzija u Južnom Velsu, Tami Mekejd (33), prolazi kroz nezamisliv užas nakon što je njenom četvorogodišnjem sinu, Tjatu, dijagnostikovana izuzetno retka bolest poznata kao „dečja demencija“. Nakon što su lekari isprva sumnjali na autizam, ispostavilo se da dečak boluje od Sanfilippo sindroma tipa A – genetskog poremećaja koji uzrokuje postepeni gubitak pamćenja, govora i pokreta.
Tami je primetila da nešto nije u redu pre više od dve godine. „Osećala sam da nije samo autizam. Video se umor u očima, nešto dublje“, izjavila je. Nakon 18 meseci neizvesnosti i brojnih testiranja, lekari su potvrdili dijagnozu koja je roditeljima srušila svet. Reč je o neizlečivoj bolesti koja polako gasi sve funkcije detetovog mozga.
„Rekli su mi da će moj sin s vremenom izgubiti sposobnost da govori, da hoda, da se sam hrani. Srce mi se slomilo. Ne postoji lek. Sve što možemo jeste da uživamo u svakom danu“, kaže Tami sa suzama u očima.
Sanfilipo sindrom, poznat i kao MPS tip III, izuzetno je redak i javlja se kod jednog od 70.000 do 100.000 novorođenčadi. Uzrokovan je genetskom mutacijom koja sprečava telo da razgrađuje određene šećere, što dovodi do oštećenja ćelija u mozgu i drugim organima. Deca obično počinju da gube motoričke i kognitivne sposobnosti između treće i pete godine života.
Uprkos teškoj dijagnozi, Tami se trudi da svaki trenutak sa Tjatom pretvori u uspomenu. „Snimam sve, pravimo albume, idemo na izlete. Želim da se sećam svakog njegovog osmeha“, dodaje ona. Njena borba nije samo emotivna, već i praktična, jer je pokrenula kampanju prikupljanja donacija kako bi obezbedila sredstva za eventualna klinička ispitivanja u inostranstvu i pokušaj da mu produži život.
„Još uvek ima dana kada se smejemo do suza. Ne znam koliko nam je vremena ostalo, ali dok god diše i dok god me gleda tim očima, borimo se“, izjavila je Tami. Ova potresna priča je izazvala veliku pažnju javnosti u Velikoj Britaniji, podsećajući na surovost genetskih bolesti i važnost ranog otkrivanja i podrške porodicama koje prolaze kroz ovakvu bol.
Sanfilipo sindrom je bolest za koju se veruje da pogađa samo decu, a uzrokuje progresivno pogoršanje mentalnih i fizičkih sposobnosti. Tami Mekejd je svesna da je svaki dan sa Tjatom dragocen i da treba maksimalno iskoristiti vreme koje im je na raspolaganju. „Želim da mu obezbedim sve što mogu, da mu dam najbolje uspomene koje ću pamtiti zauvek“, naglašava.
Roditelji koji se suočavaju sa sličnim dijagnozama često osećaju bespomoćnost i izolaciju. Tami se nada da će njena priča pomoći drugima da razumeju sa čim se ona i njen sin suočavaju. „Želim da ljudi znaju da nisu sami. Postoji mnogo porodica koje prolaze kroz slične stvari i važno je da se podržavamo“, rekla je.
Ova situacija takođe postavlja pitanje o potrebama porodica koje se suočavaju sa retkim bolestima i potrebama za podrškom društva, kako emocionalnom, tako i finansijskom. Tami se zalaže za veću svest o ovim bolestima i načinima na koje se mogu pomoći obolelima i njihovim porodicama.
U svetu gde su retke bolesti često zapostavljene, priče poput Tamine pružaju glas onima koji ga nemaju. Njena borba nije samo bitka za njenog sina, već i borba za sve one koji pate od sličnih stanja. „Nadam se da ću moći da inspirišem druge da se bore i da nikada ne gube nadu“, završava Tami.
